Ochronosis merupakan penyakit langka yang ditandai dengan perubahan warna kulit dari kebiruan menjadi hitam. Tidak hanya pada kulit, kondisi ini juga dapat terjadi pada lapisan dalam kulit (mukosa). Sampai saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit yang dikenal sebagai alkaptonuria. Sebagian besar perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala yang terjadi.
Kenali okronosis
Baik ochronosis dan alkaptonuria adalah penyakit langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak cukup memproduksi enzim homogentisic dioxygenase, atau HGD. Padahal, enzim ini bekerja dengan cara memecah zat beracun yang disebut asam homogentisat.
Hal ini akan menyebabkan asam homogentisat ini menumpuk di dalam tubuh. Istilah alkaptonuria mengacu pada perubahan warna lebih banyak bagian tubuh, dari tulang rawan hingga warna urin.
Gejala ochronosis
Kebanyakan pasien tidak memiliki gejala ketika mereka masih muda hingga dewasa awal. Baru pada usia 40 tahun gejala penyakit ini semakin terlihat. Salah satu yang pertama terjadi adalah penebalan tulang rawan telinga, tepat di pinna atau bagian luar.
Tak hanya itu, kulit luar telinga juga berwarna hitam kebiruan. Pada umumnya gejala ini juga disertai dengan kotoran telinga berwarna coklat kemerahan atau hitam.
Lambat laun, gejala lain yang juga bisa muncul adalah nyeri sendi. Bahkan, bisa juga terjadi artropati, penyakit sendi yang ditandai dengan tulang yang membesar dan membengkak. Dalam keadaan yang lebih jarang, air seni bayi yang telah memakai popok selama beberapa jam juga bisa menjadi hitam.
Yang lebih berbahaya adalah alkaptonuria dapat menyebabkan masalah jantung karena ada penumpukan asam homogentisic yang mengeraskan katup jantung. Hal ini meningkatkan risiko terkena tekanan darah tinggi.
Pengobatan okronosis
Tidak ada pengobatan khusus untuk okronosis atau alkaptonuria. Jenis perawatan ini umumnya berfokus pada menghilangkan atau mengurangi gejala.
Ada banyak terapi yang telah dicoba tetapi belum terbukti efektif. Bahkan, itu bisa berbahaya dalam jangka panjang. Misalnya, ada cara untuk mengobatinya dengan mengonsumsi 1 gram vitamin C setiap hari. Tujuannya adalah untuk mencegah konversi HGA menjadi deposit pigmen di jaringan ikat.
Namun, konsumsi vitamin C dalam waktu lama dapat menyebabkan batu ginjal. Dari sana, dokter Anda dapat meresepkan obat anti-inflamasi untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan okupasi juga bisa dilakukan untuk menjaga otot dan persendian tetap kuat.
Ada juga pengobatan berupa pembedahan untuk mengganti katup jantung yang sudah berhenti bekerja. Penyakit ginjal kronis atau batu ginjal mungkin juga memerlukan perawatan bedah. Secara umum, harapan hidup pasien dengan ochronosis cukup normal. Namun, Anda tetap perlu mempertimbangkan risiko komplikasi.
Salah satu cara untuk menghindari komplikasi adalah dengan memeriksakan diri ke dokter secara teratur. Biasanya bagian tubuh yang mendapat perhatian khusus adalah lumbal (punggung bawah), dada (jantung), dan CT scan.